EDICIÓN POLIGÉNICA

 Un artículo reciente en Nature (de libre acceso y que se traduce bien con Google translate) examina la edición poligénica hereditaria. Desde el punto de vista técnico tiene la virtud de reconocer que una intervención genética puede disminuir el riesgo de ciertas enfermedades mientras que aumenta el de otras (una intervención puntual que no influya en otras cosas es imposible).

Desde el punto de vista ético, esquiva identificar esta intervención con la eugenesia, y sólo se plantea las posibles desigualdades que genere y la pérdida de variedad genética en la población. No se menciona para nada la vida de los embriones editados que fallecen en el procedimiento.

EL GOOGLE MAPS DEL CUERPO HUMANO

 El Human Cell Atlas (HCA) es una especie de “Google Maps” del cuerpo humano. Su interés radica en que el atlas ofrece a los investigadores una mejor comprensión no solo de cómo es, sino de cómo funciona el cuerpo en la salud y en la enfermedad.

La revista Nature ha dedicado un número especial en noviembre de 2024 al consorcio Human Cell Atlas (HCA). Se trata de una plataforma creada en 2016 por iniciativa de dos biólogas celulares, la israelita Aviv Regev (n. 1971) y la alemana Sarah Teichmann (n. 1975) junto a cientos de científicos y múltiples laboratorios unidos en torno al objetivo de construir un atlas biológico de las células del cuerpo humano. El portal de la HCA alberga datos de aproximadamente 62 millones de células obtenidas de alrededor de 9.100 donantes. A partir de ahí, el consorcio está construyendo 18 Atlas de Redes Biológicas del HCA. El mapa de las células humanas es al cuerpo humano como las distintas regiones del ADN humano lo son al genoma humano.

Dejo aquí     un enlace al artículo, firmado por Nicolás Jouve, publicado en Observatorio de Bioética.

EDICIÓN GENÉTICA

 El método de edición genética denominado CRISPR-Cas9 permite a los científicos eliminar o sustituir fácilmente secciones de ADN con mayor precisión y a un coste mucho menor que los métodos anteriores. Estos avances pueden aportar grandes beneficios en forma de nuevas terapias, pero si se usan de forma irresponsable pueden tener consecuencias catastróficas.

Dejo un vídeo, en el que el profesor Nicolás Jouve explica muy bien qué es la edición genética, 

MUESTRAS DE ADN EN AGUA, ARENA Y AIRE

 El ADN que un organismo ha arrojado al medio ambiente se conoce como ADN ambiental o eDNA. Durante las últimas dos décadas, los científicos han podido recolectar y secuenciar eDNA de muestras de suelo o agua para monitorear la biodiversidad, las poblaciones de vida silvestre y los patógenos que causan enfermedades, pero ¿quién debería tener acceso a las secuencias de eADN humano?

Surgen muchas preguntas con respecto al ADN ambiental humano. Por ejemplo:

• ¿Quién debería tener acceso a las secuencias de eDNA humano?
• ¿Debería hacerse pública esta información?
• ¿Debería requerirse el consentimiento antes de tomar muestras de eDNA humano, y de quién?
• ¿Deberían los investigadores eliminar la información genética humana de las muestras recolectadas originalmente para identificar otras especies?

Puedes leer  aquí      el artículo completo

GENOMA HUMANO

La Revista de Derecho y Genoma Humano ha publicado el artículo Germline Interventions in Humans - Challenges for Law and Ethics (texto completo en VLex).

Es un buen resumen de la discusión actual, con la oportuna reflexión sobre el balance riesgos-beneficios, que muestra la ausencia completa de preocupación por la vida de los embriones manipulados que morirán en el proceso.

NO EXISTE UN GEN GAY

No existe el ‘gen gay’, según un estudio internacional publicado en Science.  Las únicas cinco variantes genéticas "significativamente" vinculadas a la homosexualidad "solo tuvieron pequeños efectos y están lejos de ser predictivas". El desapego hacia el progenitor del mismo sexo, la sobreprotección del contrario y los abusos sexuales son factores desencadenantes.

Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) sobre más de 470.000 personas ha revelado que las variantes genéticas de una persona no predicen de manera significativa si se tendrá un comportamiento sexual orientado hacia personas del mismo sexo.

Los hallazgos, publicados en la revista ‘Science’, sugieren que el comportamiento sexual entre personas del mismo sexo está influenciado por una combinación compleja de influencias genéticas y ambientales, similar a lo que se observa para la mayoría de los otros rasgos humanos. No existe por tanto un único ‘gen gay’, dicen los autores del estudio, y en cambio hay miles de variantes genéticas vinculadas al rasgo, cada una con pequeños efectos.

La investigadora Andrea Ganna, del Hospital General de Massachusetts en Boston, y científicos de numerosos países de Europa, Estados Unidos y Australia, examinaron la genética de personas que informaron sobre si alguna vez habían tenido un comportamiento sexual entre personas del mismo sexo.   Los autores analizaron las respuestas de la encuesta y realizaron estudios de asociación de genoma completo (GWAS) en datos de más de 470.000 personas del Biobanco del Reino Unido y la empresa norteamericana 23andMe y no pudieron encontrar ningún patrón entre las variantes genéticas que pudieran usarse para predecir o identificar significativamente el comportamiento sexual de una persona, dicen.

EDICIÓN GENÉTICA EN RETINA

Aunque se ha sabido a finales del mes pasado que hay otra mujer en China embarazada de un hijo manipulado genéticamente, no toda edición genética sobre el ser humano es éticamente censurable. Así, aparte de las intervenciones que consisten en extraer células, editarlas genéticamente y volver a introducirlas en el paciente para que cumplan un papel terapéutico, también se ha iniciado la edición genética en el propio cuerpo del paciente, aunque de modo confinado a la retina: se ha aprobado en EEUU para el tratamiento de la ceguera congénita de Leber tipo 10. 

Comentario en Observatorio de Bioética.

MANIPULACIÓN GENÉTICA

La reciente noticia de la manipulación genética de dos niñas en China hace volver los ojos de nuevo a los fundamentos de la ética, concretamente, al estatuto antropológico del ser humano. 

Un artículo de Enrique Burguete y Manuel Zunín publicado en Observatorio de Bioética condensa con claridad esa reflexión filosófica.

EL ALTO RIESGO DE LA EDICIÓN GENÓMICA

La edición genómica, una revolución biotecnológica de alto riesgo, por Nicolás Jouve. El autor, catedrático emérito de Genética de la Universidad de Alcalá de Henares, analiza desde una perspectiva bioética, los descubrimientos más recientes sobre la modificación genética, sopesando sus aplicaciones médicas y sus consecuencias éticas.  Con la tecnología CRISPR-Cas9 como herramienta de “edición de genes”, que ya se está utilizando para el mejoramiento de especies vegetales, animales y microorganismos, se puede aspirar a corregir genes causantes de enfermedades.

Se ha empezado a aplicar mediante acciones concretas en células somáticas de pacientes que padecen enfermedades monogénicas. Todas estas enfermedades se caracterizan por tener en común una alteración conocida puntual que afecta a una región corta del ADN del genoma.

Pero no es oro todo lo que reluce en la edición genómica. El profesor Jouve señala en la conclusión de su artículo el riesgo de pasar a aventuras transhumanistas, a base de instrumentalizar la vida y la naturaleza humana y a costa de eliminar embriones.

TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

Se acaba de publicar un artículo en Sience en que se plantea una nueva vía para el tratamiento de enfermedades genéticas. Es similar al CRISP-Cas9, pero emplea una ARNasa distinta, Cas13, y actúa sobre el ARN mensajero, con lo que no tendría el problema ético de la incertidumbre de alteraciones de la dotación genética de la descendencia. Puede verse un comentario en el blog Sobre la marcha.

TÉCNICAS DE MANIPULACIÓN GENÉTICA

Las técnicas de manejo preciso del ADN para manipulación genética recientemente aparecidas no se limitan a la CRISPR-Cas9 y sus variantes, que tienen sus limitaciones. Nature ha publicado hace pocos días un artículo aclarando dichas limitaciones y explicando otras técnicas que se perfilan actualmente como alternativas mejores.

NUEVO MICROORGANISMO GENÉTICAMENTE MODIFICADO

Según leo en el Observatorio de Bioética   la compañía “Synthetic Genomics” ha sintetizado microorganismos genéticamente modificados para producir fueles biológicos y distintos productos químicos. La bacteria producida, denominada JCVI- Syn 3.0, es el tercer organismo biológico sintético que el grupo ha producido. Su genoma contiene 473 genes, 52 menos que el Mycoplasma genitalium producido por el equipo de  Craig Venter, cuyo logro se difundió el pasado  25 de marzo.

La importancia biológica de la producción sintética  de este microorganismo es que la producción de una célula con tan pocos genes puede ser un paso importante para entender  mejor como trabajan las células en su aspecto más básico (Nature Medicine 22, 455, 2016).

LOS TEST GENÉTICOS NO CAMBIAN LAS CONDUCTAS

Un interesante artículo de el Observatorio de Bioética nos habla de que los test genéticos que se comercializan crean muchas veces expectativas poco realistas sobre los beneficios que tienen para la salud.   Conocer el futuro tendría interés para adivinar el gordo de la lotería pero no tanto para predecir los riesgos de enfermar. La incertidumbre sobre la muerte ayuda a seguir viviendo; aunque todos estemos en el corredor de la muerte, no es lo mismo saber la fecha exacta. Quizá por eso los test genéticos (genómicos) no han arrasado, al menos por ahora.

Además, los que estiman el riesgo de una persona a enfermedades complejas como el cáncer de pulmón, el Alzheimer o la diabetes 2, donde intervienen docenas de genes junto con el medio ambiente y la conducta personal, no parecen motivar un cambio de hábitos que lo reduzcan, como dejar el tabaco, hacerse cribados o practicar más ejercicio, según informa este mes en British Medical Journal un equipo de la Universidad de Cambridge tras analizar 18 estudios que examinaron si los test genéticos que pronosticaban mayor riesgo de desarrollar enfermedades complejas influían en el comportamiento saludable de los afectados. Esa desmotivación coincidía con otro análisis de Cochrane sobre 13 estudios publicado en octubre de 2010.

 Puedes leer aquí    el artículo completo.

PELIGROS DE LAS TÉCNICAS DEL IMPULSO GENÉTICO

El impulso genético o gene drive consiste en dirigir la herencia sesgada de genes particulares para alterar a poblaciones enteras. Principalmente, se trata de propagar un rasgo perjudicial para la especie, por ejemplo una proporción sexual distorsionada, una reducción de la fertilidad o sensibilidad química. Durante la reproducción sexual normal, cada una de las dos versiones de un gen dado tiene una probabilidad del 50 por ciento de ser heredada. Los gene drive son sistemas genéticos que eluden estas reglas tradicionales, aumentando enormemente las probabilidades de que el gen deseado se transmita a la descendencia. Esto les permite propagarse a todos los miembros de una población incluso si reducen la posibilidad de que cada organismo individual se reproduzca. Así, esta técnica constituye una herramienta para frenar la transmisión de enfermedades por insectos, controlar la propagación de especies invasoras o eliminar la resistencia a herbicidas o pesticidas.

En Observatorio de Bioética    podemos  leer un interesante artículo sobre estas técnicas. Hoy la pregunta es si deberíamos utilizar esta técnica para alterar poblaciones naturales. Hay diversos riesgos que deben ser tenidos en cuenta: los efectos off-target (fuera de objetivo), la dispersión de las modificaciones genéticas y el desequilibrio de los ecosistemas.

La conclusión de Lucía Gómez, autora del artículo es clara: "sin un marco regulador que proporcione un mecanismo para controlar estos riesgos con claridad y transparencia, esta tecnología podría convertirse en una amenaza mundial para la conservación de especies. Por tanto, es urgente establecer una normativa que regule los protocolos de bioseguridad a cumplir, tanto en el laboratorio como en ensayos a escala de campo.

MODIFICACIÓN GENÉTICA DE EMBRIONES

El Reino Unido ha autorizado este lunes la modificación genética de embriones humanos. Por primera vez, el regulador científico de un país occidental permite que se reescriba el código genético en embriones vivos que procederán de almacenes de seres humanos de empresas de fertilidad artificial. Una vez utilizadas, las vidas humanas serán desechadas.

El experimento será dirigido por la bióloga Kathy Niakan para el Instituto de investigación Francisc Crick. Se persigue, oficialmente, “una mejor comprensión de los genes clave para que un embrión se desarrolle con éxito”. Y se aplicaría en la prevención de abortos naturales, lo que no deja de ser una bonita forma de justificar el experimento.

El experimento autorizado por el Reino Unido es un punto de no retorno hacia un futuro de granjas humanas. Gran Bretaña ha decidido jugar un papel pionero en esa distopía atroz. Ya, en su día, autorizó un fallido experimento para clonar seres humanos en óvulos de vaca. Aunque las voces que advierten de las graves implicaciones éticas de este paso son muchas y muy autorizadas entre la Comunidad Científica, el regulador ha hecho caso omiso de todas y ha preferido marcar un nuevo hito en el progreso hacia una nueva forma de eugenesia del siglo XXI.

MODIFICACIÓN DEL GENOMA HUMANO...Y DEL ECOSISTEMA

El uso de dos nuevas técnicas CRISPR y Gene Drive (impulso genético) pueden modificar con eficacia el genoma animal y difundir las modificaciones en los descendientes. Jeantrul Lunshof alerta sobre los peligros que pueden tener en conjunto estas dos técnicas en el ecosistema animal. En Observatorio de Bioética     encontrarás más información.

MORATORIA PARA LA TÉCNICA DE EDICIÓN GENÉTICA

El “Internacional Bioethics Committee (IBC)” de la Unesco ha hecho un llamamiento para que se promueva una moratoria  para la técnica denominada edición genética que puede modificar  la línea germinal genómica (ver publicaciones sobre estas prácticas, clicar AQUI), lo que puede implicar importantes problemas no solo para las personas  en las que se utiliza esta técnica sino también para sus descendientes, con los graves problemas que ello podía suponer (Phys.org 7-X-2015).

En síntesis, la edición genética abre la posibilidad a cortar fracciones de ADN y modificar el genmoa de un organismo. El problema es que también se pueden cortar fragmentos de ADN no deseados.

MANIPULACIÓN GENÉTICA AL HOMBRE

La reciente introducción de la técnica CRISPR/Cas9 para la edición y alteración selectiva de genes ha supuesto un gran avance en las técnicas de laboratorio relacionadas con la genética, y ha reavivado la discusión sobre la oportunidad de aplicar la manipulación genética al hombre. Observatorio de Bioética ha publicado hace poco un artículo en la red titulado Genome editing. Medical and ethical lively debate, en que explica el actual debate ético, y el alcance real de la nueva técnica, que no es la panacea.

BANCO DE DATOS GENÉTICOS EN BUENOS AIRES

Avanza en la Cámara de Diputados de la Provincia de Buenos Aires un proyecto de ley para crear el Banco de Datos Genéticos de la provincia de Buenos Aires cuya principal misión es “facilitar la identificación y filiación de los habitantes de la Provincia”.

Según el artículo 2, “el Banco de Datos Genéticos Provincial se integrará con información genética de todos los habitantes de la Provincia, la cual se recabará obligatoriamente en algunos de los siguientes supuestos: a) al momento del nacimiento y/o defunción de las personas; b) en la expedición y/o renovación del Documento Nacional de Identidad; c) en la expedición y/o renovación del registro habilitante para conducir; d) en cualquier otra oportunidad que la Autoridad de Aplicación de la presente ley estime corresponder”.

Es lógico que esta iniciativa haya levantado recelos y críticas, dado el carácter extremadamente sensible de la información genética personal, que puede otorgar a los que la manipulen un desmesurado poder sobre la vida y salud de las personas. En efecto, esta información tiene la potencialidad de predecir posibles eventos vinculados con la salud y puede dar lugar a nuevas y drásticas formas de discriminación y estigmatización. El carácter obligatorio establecido en la iniciativa suscita mucha preocupación por el surgimiento de nuevas formas de vigilancia y control social, avanzando sobre la confidencialidad y privacidad de las personas.

INFORMACIÓN GENÉTICA EN LOS MÓVILES

Una nota publicada recientemente en “MIT Technology Review” por Antonio Regalado informa que Apple estaría colaborando con investigadores de los Estados Unidos para ofrecer a los usuarios de su teléfono iPhone la posibilidad de acceder a estudios de su ADN. Se invitará a los usuarios de iPhone a enviar sus muestras de ADN para que sean analizadas por científicos. Según narra la nota, Apple no recolectará por sí mismo la información, sino que lo harán socios académicos que mantendrán la información en la llamada “nube virtual” y eventualmente comunicarán hallazgos a los usuarios a través de sus iPhones. Se estima que los usuarios podrían optar por “compartir sus genes” con tanta facilitad como ahora se hace con las fotos u otras informaciones personales.

Para participar en el estudio, los usuarios tendrían que enviar un “kit” a uno de los laboratorios que aprueba Apple y allí se harían estudios sobre un “panel” de 100 o menos genes relacionados con enfermedades médicamente importantes. No se harían estudios sobre todo el genoma.

La recogida  y almacenamiento masivo de información genética personal presenta algunos problemas éticos: 
a) El carácter sensible de los datos personales en materia de salud y más en particular los datos genéticos, presupone la necesidad de una mayor y más cuidada protección, especialmente por el potencial de la información genética para revelar predisposiciones a enfermedades que pueden ocurrir en el futuro.

b) Este tipo de estudios que se ofrecen “directo al consumidor” no respeta principios básicos de la ética médica y dejan a la persona sola con mucha información sobre su salud y datos genéticos, sin el adecuado marco de la relación médico-paciente para encuadrar correctamente la información.

c) Existen temores sobre la posibilidad de usos no autorizados de la información genética, especialmente en el caso que la persona otorgue de forma irreflexiva una autorización amplia para la manipulación de su información genética.

d) Esa información genética acompaña a la persona para toda la vida y el hecho de incorporarla en grandes bases de datos puede dar lugar a futuros hallazgos que afecten la salud de la persona sin que esta se entere. Por ello se suele regular lo relativo a la confidencialidad de los datos.

g) Un mal uso de la información genética puede dar lugar a discriminación si es utilizada para fines distintos a los propiamente médicos.